4alpha-Formyl-4beta-methyl-5alpha-cholesta-8,24-dien-3beta-ol | 1028833-06-8

• 分子结构分类: 有机化合物 - 脂质和类脂质分子 - 异戊烯醇脂质
• 英文名称: 4alpha-Formyl-4beta-methyl-5alpha-cholesta-8,24-dien-3beta-ol
• 英文别名: (3S,4S,5R,10S,13R,14R,17R)-3-hydroxy-4,10,13-trimethyl-17-[(2R)-6-methylhept-5-en-2-yl]-1,2,3,5,6,7,11,12,14,15,16,17-dodecahydrocyclopenta[a]phenanthrene-4-carbaldehyde
• CAS: 1028833-06-8
• 化学式: C₂₉H₄₆O₂
• 分子量: 426.7
• InChiKey: GFGANDKVOKQAGH-WKYRUEGDSA-N

计算性质

• 辛醇/水分配系数(LogP)：
  7.6
• 重原子数：
  31
• 可旋转键数：
  5
• 环数：
  4.0
• sp3杂化的碳原子比例：
  0.83
• 拓扑面积：
  37.3
• 氢给体数：
  1
• 氢受体数：
  2

反应信息

• 作为反应物：
  描述：

  4alpha-Formyl-4beta-methyl-5alpha-cholesta-8,24-dien-3beta-ol 、 铁燧石 、 氢(+1)阳离子 、 氧气 生成 4beta-Methylzymosterol-4alpha-carboxylate 、 铁阳离子 、 水
  参考文献：
  名称：

  哺乳动物胆固醇生物合成途径的全面机器可读视图。

  摘要：

  胆固醇生物合成是健康和疾病中众多生物过程的中心代谢中心。现有文献中缺乏对胆固醇通路如何构建以及它如何与其他通路系统相互作用的详细、综合的单一视图描述。在这里，我们对现有文献进行了系统回顾，并提供了详细的途径图，描述了胆固醇生物合成途径（甲羟戊酸、Kandutch-Russell 和 Bloch 途径）和导致 24(S),25-环氧胆固醇合成的分流途径. 该图是使用系统生物学图形符号 (SBGN) 生成的，并以 SBGN-ML 格式提供，这是一种人类可读且机器语义可解析的开放社区文件格式。

  DOI：

  10.1016/j.bcp.2013.03.021
• 作为产物：
  描述：

  4alpha-Hydroxymethyl-4beta-methyl-5alpha-cholesta-8,24-dien-3beta-ol 、 铁燧石 、 氢(+1)阳离子 、 氧气 生成 4alpha-Formyl-4beta-methyl-5alpha-cholesta-8,24-dien-3beta-ol 、 铁阳离子 、 水
  参考文献：
  名称：

  哺乳动物胆固醇生物合成途径的全面机器可读视图。

  摘要：

  胆固醇生物合成是健康和疾病中众多生物过程的中心代谢中心。现有文献中缺乏对胆固醇通路如何构建以及它如何与其他通路系统相互作用的详细、综合的单一视图描述。在这里，我们对现有文献进行了系统回顾，并提供了详细的途径图，描述了胆固醇生物合成途径（甲羟戊酸、Kandutch-Russell 和 Bloch 途径）和导致 24(S),25-环氧胆固醇合成的分流途径. 该图是使用系统生物学图形符号 (SBGN) 生成的，并以 SBGN-ML 格式提供，这是一种人类可读且机器语义可解析的开放社区文件格式。

  DOI：

  10.1016/j.bcp.2013.03.021

文献信息

• Mutations in the human SC4MOL gene encoding a methyl sterol oxidase cause psoriasiform dermatitis, microcephaly, and developmental delay
  作者：Miao He、Lisa E. Kratz、Joshua J. Michel、Abbe N. Vallejo、Laura Ferris、Richard I. Kelley、Jacqueline J. Hoover、Drazen Jukic、K. Michael Gibson、Lynne A. Wolfe、Dhanya Ramachandran、Michael E. Zwick、Jerry Vockley

  DOI：10.1172/jci42650

  日期：2011.3.1

  Defects in cholesterol synthesis result in a wide variety of symptoms, from neonatal lethality to the relatively mild dysmorphic features and developmental delay found in individuals with Smith-Lemli-Opitz syndrome. We report here the identification of mutations in sterol-C4-methyl oxidase-like gene (SC4MOL) as the cause of an autosomal recessive syndrome in a human patient with psoriasiform dermatitis, arthralgias, congenital cataracts, microcephaly, and developmental delay. This gene encodes a sterol-C4-methyl oxidase (SMO), which catalyzes demethylation of C4-methylsterols in the cholesterol synthesis pathway. C4-Methylsterols are meiosis-activating sterols (MASs). They exist at high concentrations in the testis and ovary and play roles in meiosis activation. In this study, we found that an accumulation of MASs in the patient led to cell overproliferation in both skin and blood. SMO deficiency also substantially altered immunocyte phenotype and in vitro function. MASs serve as ligands for liver X receptors alpha and beta (LXR alpha and LXR beta), which are important in regulating not only lipid transport in the epidermis, but also innate and adaptive immunity. Deficiency of SMO represents a biochemical defect in the cholesterol synthesis pathway, the clinical spectrum of which remains to be defined.
• MODULATEURS DE SC4MOL DANS LE TRAITEMENT DE L'ACNÉ OU DE L'HYPERSÉBORRHÉE
  申请人：GALDERMA RESEARCH & DEVELOPMENT

  公开号：EP2046974A2

  公开（公告）日：2009-04-15
• [EN] MODULATORS OF SC4MOL IN THE TREATMENT OF ACNE OR OF HYPERSEBORRHOEA<br/>[FR] MODULATEURS DE SC4MOL DANS LE TRAITEMENT DE L'ACNÉ OU DE L'HYPERSÉBORRHÉE
  申请人：GALDERMA RES & DEV

  公开号：WO2008009855A2

  公开（公告）日：2008-01-24

  [EN] The invention relates to an in vitro method of screening for candidate compounds for the preventive or curative treatment of acne, comprising the determination of the ability of a compound to modulate the expression or the activity of sterol-C4-methyl oxidase (SC4MOL), and also to the use of modulators of the expression or of the activity of this enzyme for the treatment of acne or of skin disorders associated with hyperseborrhoea. The invention also relates to methods for the diagnosis or prognosis, in vitro, of these pathologies.
  [FR] L'invention concerne une méthode in vitro de criblage de composés candidats pour le traitement préventif ou curatif de l'acné, comprenant la détermination de la capacité d'un composé à moduler l'expression ou l'activité de la C-4 méthyl stérol oxydase (SC4MOL), ainsi que l'utilisation de modulateurs de l'expression ou de l'activité de cette enzyme pour le traitement de l'acné ou des désordres cutanés associés à une hyperséborrhée. L'invention concerne aussi des méthodes de diagnostic ou pronostic in vitro de ces pathologies.