摘要:
遗传多态性对女性骨矿物质密度(BMD)和骨折风险的影响是一个有争议的话题。我们在一项荟萃分析中评估了雌激素受体α的 XbaI 和 PvuII 多态性对骨矿物质密度和骨折风险的影响,包括已发表的数据和研究者提供的其他信息。采用固定效应和随机效应模型对来自 30 个研究小组的 5834 名妇女进行了分析。在所研究的任何骨骼部位,PvuII 多态性都与 BMD 无关,股骨颈和腰椎的 95% CI 均排除了超过 0.015 g/cm2 的影响。相反,XX 同卵双生者(携带两个没有 XbaI 限制位点的基因变异拷贝的女性)的 BMD 始终高于其他受试者。股骨颈和腰椎的影响程度相似(分别为 0.014 g/cm2 [95% CI, 0.003-0.025] 和 0.015 g/cm2 [95% CI, 0.000-0.030] ;两者均无研究间异质性)。XX 同卵双生者的全身 BMD 也明显较高(与 Xx 和 xx 相比,分别增加了 0.039 g/cm2 和 0.029 g/cm2)。有关骨折的现有数据表明,XX 有保护作用(1591 名妇女的几率比 [OR],0.66 [95% CI,0.47-0.93]),但 PP 没有保护作用(2229 名妇女的几率比 [OR],0.93 [95% CI,0.72-1.18])。总之,我们发现,与 x 等位基因携带者相比,XX 同源基因携带者的 BMD 可能更高,骨折风险也更低,而 PvuII 多态性与 BMD 或骨折风险均无关。