(2S)-1-[2-[2-(2-hydroxyethoxy)ethoxy]ethoxy]-3-phenylmethoxypropan-2-ol

• 分子结构分类: 有机化合物 - 有机氧化合物
• 英文名称: (2S)-1-[2-[2-(2-hydroxyethoxy)ethoxy]ethoxy]-3-phenylmethoxypropan-2-ol
• 化学式: C₁₆H₂₆O₆
• 分子量: 314.37
• InChiKey: OZOWNSQDUGHOIG-MRXNPFEDSA-N

计算性质

• 辛醇/水分配系数(LogP)：
  -0.2
• 重原子数：
  22
• 可旋转键数：
  14
• 环数：
  1.0
• sp3杂化的碳原子比例：
  0.62
• 拓扑面积：
  77.4
• 氢给体数：
  2
• 氢受体数：
  6

文献信息

• THERAPEUTIC AGENT FOR GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE IA
  申请人：Daiichi Sankyo Company, Limited

  公开号：EP3763815A1

  公开（公告）日：2021-01-13

  The present invention establishes a molecular therapy for glycogen storage disease type Ia. The present invention provides an oligonucleotide of 15-30 bases comprising a nucleotide sequence complementary to the cDNA of G6PC gene with c.648G>T mutation, wherein the oligonucleotide comprises a sequence complementary to a region comprising any site between the 82nd to the 92nd nucleotide from the 5' end of exon 5 of the G6PC gene with c.648G>T mutation, a pharmacologically acceptable salt or solvate thereof. Also provided is a pharmaceutical drug comprising the oligonucleotide, a pharmacologically acceptable salt or solvate thereof (e.g., therapeutic drug for glycogen storage disease type Ia).

  本发明确立了一种治疗糖原贮积病 Ia 型的分子疗法。本发明提供了一种15-30个碱基的寡核苷酸，该寡核苷酸包含与c.648G>T突变的G6PC基因cDNA互补的核苷酸序列，其中该寡核苷酸包含与c.648G>T突变的G6PC基因外显子5的5'端第82个核苷酸至第92个核苷酸之间的任意位点组成的区域互补的序列、其药理学上可接受的盐或溶液。还提供了一种包含寡核苷酸、其药理学上可接受的盐或溶解物的药物（例如，糖原贮积病 Ia 型的治疗药物）。