名称:
FISH analysis of the chromosomal status of spermatozoa from three men with 45,XY,der(13;14)(q10;q10) karyotype
摘要:
对三名携带易位der(13;14)(q10;q10)的男性的射精精子中第13和第14号染色体的减数分裂分离进行了研究。通过两色荧光原位杂交(FISH)技术,对这些患者的精子和一名正常46,XY核型捐赠者的精子(对照)进行了分析,采用了针对第13和第14号染色体的特异性染色体涂层的两色FISH,检测第18和21号染色体的两色FISH,以及针对第X、Y和8号染色体的三色FISH。对于患者1、2和3,分析的细胞核中正常或平衡染色体状态的比例分别为81.34%、82.60%和88.90%,这是由于易位的交替分离所导致。基于相邻分离模式,姊妹染色单体的失衡状态(第13或14号染色体的二体或缺失体)精子比例分别估计为18.06%、16.32%和10.80%(分别针对患者1、2和3)。采用针对第X、Y、8、18和21号染色体的特异探针进行额外的色彩FISH分析,显示与对照组相比,某些二体频率(患者1为8、18、21、X和Y,仅患者2为18)显著增高。这些结果似乎表明存在染色体间的效应。