你是否曾在海量基因数据库中迷失方向？是否因基因信息分散在多个平台而效率低下？当你想深入了解某个基因的信息，比如它与哪些疾病相关、涉及的信号通路、与哪些蛋白质有相互作用、与哪些药物化合物相关、转录本信息、表达模式、同源基因或变异基因等，传统的方法是查阅大量文献。但这显然非常耗时和低效。今天，我们为你揭秘一款科研“神器”——GeneCards生物医学数据库！
GeneCards介绍
GeneCards 是全球最全面的基因信息整合平台之一，汇聚整合了来自多个权威来源的数据，包括NCBI、UCSC、Ensembl、Uniprot等近200个网站的信息。
它提供了有关所有已知和预测的人类基因的简明信息，涵盖了基因组学、转录组学、蛋白质组学、遗传学、临床研究及功能数据等内容。其功能包括疾病关联、突变与多态性、基因表达、基因功能、生物路径、蛋白质相互作用、相关药物与化合物，以及先进研究工具（如抗体、重组蛋白、克隆、表达分析和RNAi试剂）等。
GeneCards是一个可搜索的综合性数据库，提供关于所有已注释和预测人类基因的信息。它收录了超过46万个基因信息，其中包括超过2万个与疾病相关的基因，能够为研究者提供全面的基因相关数据，极大地简化了基因研究过程。可以一键查询基因功能、疾病关联、通路与药物靶点，助你快速锁定研究方向！
网址：https://www.genecards.org/
基本信息
创建背景：Genecards由以色列魏茨曼科学研究所与美国Lifemap生物科技联合开发的综合性数据库，自1997年上线以来，至今已有20多年的历史，已成为全球生命科学领域核心资源。
数据规模：截至2025年3月，收录超过44.3万个人类基因条目（含2.2万种疾病相关基因），整合来自NCBI、UniProt、OMIM等近200个权威数据源的信息。
更新频率：每月同步更新，例如2025年3月发布的Version 5.24，包含最新基因组注释及临床关联数据。
访问方式：官网（www.genecards.org）提供免费学术访问，商业用途需授权。
多维度数据整合
基因组学：基因组坐标、调控元件（如TMEM164基因的增强子信息）、染色体定位。
转录组学：整合GTEx数据，展示基因在54种人体组织中的表达谱（如STAT3基因在免疫细胞中高表达）。
蛋白质组学：蛋白结构域（如BRCA1的BRCT结构域）、亚细胞定位、翻译后修饰信息。
临床医学：关联OMIM疾病表型（如APOE与阿尔茨海默病）、ClinVar变异分级、FDA批准药物靶点（如EGFR抑制剂）。
使用教程
智能检索
系统基础检索：支持基因符号（如TP53）、疾病名（如“乳腺癌”）、药物名（如“伊马替尼”）直接查询。
高级检索：通过布尔逻辑组合关键词（如“BRCA1 AND ovarian cancer NOT mutation”）、染色体区间（chr17:76,378,926-76,397,516）或表达模式（如“肝脏特异性高表达”）筛选。
批量检索：可上传基因列表文件（如ENSG00000141510;ENSG00000171862）进行批量信息提取。
跨库关联：例如，将HGNC基因命名（如HLA-DRB1）与DrugBank药物条目（如DB00005阿达木单抗）直接关联，实现“基因-药物”一站式查询。
今天我们主要为大家讲解Genecards 的基因信息检索以下三种模式：快速检索、高级检索、基因检索。
1.快速检索
快速检索通过检索内容直接列出‘Genecards’中相关的信息（如TP53），然后点击搜索按钮。
得到一个列表数据，结果按照“Score”进行展示（值越高，说明检索的结果越相似），可以看到结果中不仅包含了”TP53“基因本身，也包括了信息当中提到了”TP53“的其他基因。
每列数据说明：
- Symbol：基因名称。
- Description：基因全称。
- Category：基因类目。
- Uniprot ID：该基因对应Uniprot数据库编号。
- GIFts：Genecards 对基因功能预测程度的评分，分数越高，表示功能注释信息越多。
- GC id：基因在Genecards中的编号。
- Score：检索结果与检索条目的相关性，分数越高，说明检索结果与检索关键词越相符。
点击检索结果前面的“+“号，可以看到更详细的检索结果。结果中”TP53“被标红显示，而蓝色的字为超链接，如果需要了解更详细的相关内容，可以点进相应链接。
2. 基因检索
在搜索框输入基因名称（如TP53）、符号或别名（如“抑癌蛋白P53”）可根据提示词进行补全。
结果中主要包含四个部分：
1. Genecard标题：包含基因名称、基因类型、基因全称、更新日期和Genecard访问号。
2. 快速索引目录：点击即可跳转相应板块信息。
3. 相关产物目录：列出基因相关的产物数据。
4. 基因相关产品：包含公司Logo和对应的产品链接。
快速访问板块中，每个板块包含的内容如下：
| Aliases | 名称和别称 |
| Disorders | 基因相关的疾病 |
| Domains | 家族成员、功能结构域 |
| Drugs | 基因相关的药物或化合物及其信息 |
| Expression | 基因在正常组织/细胞中的表达、共表达基因 |
| Function | 蛋白功能（包括疾病、表型等）、动物模型、靶向基因的miRNA |
| Genomics | 基因序列、大小、定位、调控元件（启动子、增强子）、转录因子等 |
| Localization | 基因表达的亚细胞定位 |
| Orthologs | 直系同源基因 |
| Paralogs | 旁系同源基因 |
| Pathways | 基因相关的信号通路、相互作用分子 |
| Products | 基因相关的商业化产品 |
| Proteins | 蛋白氨基酸序列、结构、剪接异构体、翻译后修饰等 |
| Publications | 已发表文献 |
| Sources | 基因信息来源 |
| Summaries | 基因概述，包括功能、表型、机制等信息 |
| Transcripts | 不同转录本的mRNA和cDNA序列、基因编辑相关产品 |
| Variants | SNP、拷贝数变异及影响 |
3. 高级搜索
点击“Advanced“进入高级检索模式后，我们会看到两个条件检索栏。
以检索” LAYN基因相关的lncRNA和假基因“为例。
高级检索模式可以在Section中可以筛选期望检索词出现在哪一信息板块。而上方有一栏检索词会随着我们的输入和设置进行自动变换，方便我们更直观地查看自己的检索策略。当情况更为复杂时，就可以借助高级检索模式。
本期介绍就到这里，后续还有更多科研工具的功能使用方法分享，欢迎继续关注哟！
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