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零基础教你玩转肿瘤基因数据库——cBioPortal!

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唯思派 09/01

不仅支持单基因单癌症的查询,而且可以进行多基因单癌症、单基因多癌症、多基因多癌症,甚至是跨癌症基因组项目的分析。小伙伴们还在为挖不到靠谱的肿瘤基因组数据发愁吗?今天手把手教你用cBioPortal——这个整合了TCGA/ICGC等顶刊数据的宝藏库!那么cBioPortal能查啥呢?

cBioPortal数据库是一个包含TCGA和ICGC等大型的肿瘤研究项目,并整合癌症基因数据和临床数据的国际公共数据库,其整合的基因组数据类型包括体细胞突变、DNA 拷贝数改变 (CNA)、mRNA 和 microRNA (miRNA) 表达、DNA 甲基化、蛋白质丰度和磷蛋白丰度。

其囊括了 30 + 癌种、超 3 万例样本的全基因组测序、转录组表达谱、临床预后数据及遗传变异信息支持交互式分析、生存曲线绘制、通路富集分析等核心功能。还自带了 生存分析/互斥性分析/共表达网络/通路分析 等数据下载、程序化访问和出版质量摘要可视化。的功能。不仅支持单基因单癌症的查询,而且可以进行多基因单癌症、单基因多癌症、多基因多癌症,甚至是跨癌症基因组项目的分析。简单来说的话:从基因到临床,从单癌到泛癌数据,统统能从cBioPortal挖出你想要的信息!

更值得关注的是:cBioPortal 凭借开放的数据接口,可无缝联动 TCGA(癌症基因组图谱)、GTEx(正常组织表达数据库)、ICGC(国际癌症基因组联盟) 等顶级公共数据库,形成 “单库深度挖掘 + 多库交叉验证” 的黄金研究路径。

1. 研究详情查询

网址:https://www.cbioportal.org/

进入官网后,可以看到有很多不同肿瘤患者的数据集可以选择,左边区域是各种癌症组织的研究和相应的研究个数,中间展示具体的研究内容,可以根据左侧栏选择,默认显示全部,上面列出了目前收集的研究总数和样本数量,右侧展示最新的数据信息和查询案例。

也可以在靠近右侧的搜索框内输入自己感兴趣的癌种,进行快速检索。

我们选择肺癌“Lung”,会出现许多不同来源的数据集。中间显示了与肺癌相关的研究共有 39 个。

选择神经内分泌相关的小细胞肺癌,有 20 个样本。

数据库中的样本是随着时间更新的,因此样本量大的,时间就越近,样本数据也就最新。一般情况下,我们常需要选择样本量较大的数据集进行后续分析,这就与统计分析的效能、结果可信度、以及结果外推有关啦。

然后点击“Explore Selected Studies”。

新的页面中是该研究的数据可视化。主要包含基因组拷贝数和突变数的统计(鼠标放在点上可显示具体的数据)、突变数的统计图等。

2. 基因检索查询

在输入框填入你的基因列表(如TP53/EGFR),支持HUGO符号/Entrez ID,写错会报警"Invalid gene symbols"记得检查拼写。

在首页左侧先选择癌症类型,然后选择肺腺癌(TCGA),点击“Query By Gene”。

在基因输入框中输入感兴趣的基因或基因集,也可以选择给出的基因通路(此处以 TP53 通路为例)。

点击 “Submit Query”提交后,得到的结果是我们输入的基因在每个病人/样本中的突变情况。每行代表gene,每列代表samples。图标和颜色代表代表不同的基因型改变,每一个标记记录了每个caseID(代表一个病人sample或cell line)等的详细信息,点击样本号可以看到该sample的详细信息,包括年龄性别还有gene等详细情况。

cases按alterations进行排序。可以根据需求重新排序(点击 Sort),比如字母,caseID等。

用户也可以选择移除未改变的cases从可视化图中。通过可视化一系列cases中的gene改变,oncoprints可以帮助鉴定比如gene sets中的相斥或共发生事件。

数据可以输出成多种格式

在 Plot 板块可以展示不同的基因突变类型图

查看基因突变的详细信息,包含蛋白的变化、突变的类型、等位基因频率和样本中的突变数等。

基因共表达分析结果展示。

自定义展示生存分析结果。

通路分析结果展示。

当然也可以在下载页面,下载数据,通过第三方工具(如 R、Python )自定义展示想要的结果图形。也可以通过R用cBioPortalData包,Python用bravado 来调用接口,实现自动下载数据。

cBioPortal功能非常强大,更多内容大家在实操中可以逐步探索。好啦,今天的分享就到这里!

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